Больницы
Поликлиники
Диспансеры
Центры медицины катастроф
Медико-санитарные части
Санитарно-эпидемиологический надзор
Многопрофильные медицинские центры
Центры восстановительной терапии
Санатории/Профилактории
Диагностические центры
Центры планирования семьи
Стоматологические поликлиники
Станции переливания крови
Судебная экспертиза
Психологическая помощь
Поликлиники детские
Стоматологические клиники
Родильные дома
Травмпункты
Врачебные амбулатории
Психиатрические учреждения
Оздоровительные центры
Я много чего видел и знаю, долго смотрел за рекламой, посмотрел в интернете. Люди разное говорят,но... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Был у уролога Вячеслава Валентиновича. Все хорошо. Долго собирался,искал врача. Нашел! Сразу... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Выражаю огромную благодарность Бусс Наталье Николаевне за ее профессионализм, грамотность и... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Очень благодарна доктору Кретинину Евгению Борисовичу за оказанную мне медицинскую помощь,... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
К неврологу обратилась по причине боли в спине. Работа у меня сидячая и это откладывает отпечаток... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
У меня была хроническая молочница, сколько я с ней намучилась – ужас! Никому не пожелаю. В... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Новые
Топ рейтинг
Самые обсуждаемые
Детское здоровье
Авторитетное мнение
Профессорский обход
Здоровье женщины
Здоровье мужчины
Дела семейные
Мое тело
Отпуск для здоровья
Стоматология
Альтернативная медицина
 
Россияне стали чаще жаловаться на больницы  [ОПРОС]  
Все записи
 

Альбинизм

версия для печати

Альбинизм (от латинского «albus» — белый) — врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Лечение альбинизма

Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут). Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.


05.09.15 11:20
Теги:
болезни
Комментарии:
ВходРегистрация
Имя:    гость
Текст:
Введите число с картинки:
Отмена
Добавить комментарий

на правах рекламы

Региональное информационное агентство «Омск-информ» - региональный информационный интернет-портал. Омск и Омская область в режиме online - ежедневно все новости о жизни региона. Экономика, новости политики, бизнес, новости спорта, омский хоккей, новости культуры, происшествия в Омске, дайджест всех событий за неделю. Информация о вакансиях в Омске (трудоустройство), ВТТВ, Авангард, афиша культурных событий, новости партнеров. Все права на материалы, созданные журналистами, фотографами и дизайнерами региональным информационным агентством «Омск-информ», принадлежат ООО «Омские СМИ».

Вся информация, размещенная на сайте www.omskinform.ru охраняется в соответствии с законодательством РФ и не подлежит использованию в какой-либо форме, в том числе воспроизведению, распространению, переработке иначе как со ссылкой на сайт www.omskinform.ru. При цитировании материалов регионального информационного агентства «Омск-информ» в интернет-источниках должна быть прямая гиперссылка - www.omskinform.ru. Представителем авторов публикаций является ООО «Омские СМИ». Использование материалов регионального информационного агентства «Омск-информ» без соответствующих ссылок будет рассматриваться в соответствии с Законом о СМИ и действующим законодательством Российской Федерации.

Региональное информационное агентство «Омск-информ» зарегистрировано Управлением Федеральной службы по надзору за соблюдением законодательства в сфере массовых коммуникаций и охране культурного наследия по Сибирскому Федеральному Округу 21 июня 2006 года.

Свидетельство о регистрации средства массовой информации: ИА №ФС12-0883 

Вся баннерная информация размещена на правах рекламы, сайт не несет ответственности за содержание рекламных материалов.

На сайте предусмотрена обработка метаданных пользователей (файлов cookie, данных об IP-адресе).

Используя www.omskinform.ru вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта. 

 Материалы сайта могут содержать информацию, не подлежащую просмотру лицам младше 18 лет.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.
НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

 

Дирекция:
Телефон: 31-07-19


Редакция проекта "Здоровье":
Телефон: 30-54-92

Рекламный отдел:
Телефон:  53-99-54
Email: omskinform@yandex.ru