Больницы
Поликлиники
Диспансеры
Центры медицины катастроф
Медико-санитарные части
Санитарно-эпидемиологический надзор
Многопрофильные медицинские центры
Центры восстановительной терапии
Санатории/Профилактории
Диагностические центры
Центры планирования семьи
Стоматологические поликлиники
Станции переливания крови
Судебная экспертиза
Психологическая помощь
Поликлиники детские
Стоматологические клиники
Родильные дома
Травмпункты
Врачебные амбулатории
Психиатрические учреждения
Оздоровительные центры
Я не сразу поняла фишку их(клиники). Реклама идёт, везде видно слышно, хотя приемы самые дешевые... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Я много чего видел и знаю, долго смотрел за рекламой, посмотрел в интернете. Люди разное говорят,но... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Был у уролога Вячеслава Валентиновича. Все хорошо. Долго собирался,искал врача. Нашел! Сразу... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Выражаю огромную благодарность Бусс Наталье Николаевне за ее профессионализм, грамотность и... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Очень благодарна доктору Кретинину Евгению Борисовичу за оказанную мне медицинскую помощь,... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
К неврологу обратилась по причине боли в спине. Работа у меня сидячая и это откладывает отпечаток... Медицинский центр Класс Клиник в Омске
Новые
Топ рейтинг
Самые обсуждаемые
Детское здоровье
Авторитетное мнение
Профессорский обход
Здоровье женщины
Здоровье мужчины
Дела семейные
Мое тело
Отпуск для здоровья
Стоматология
Альтернативная медицина
 
Вы защитились от гриппа в этом сезоне?  [ОПРОС]  
Все записи
 

Альбинизм

версия для печати

Альбинизм (от латинского «albus» — белый) — врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Лечение альбинизма

Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут). Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.


05.09.15 11:20
Теги:
болезни
Комментарии:
ВходРегистрация
Имя:    гость
Текст:
Введите число с картинки:
Отмена
Добавить комментарий

на правах рекламы

Региональное информационное агентство «Омск-информ» - региональный информационный интернет-портал. Омск и Омская область в режиме online - ежедневно все новости о жизни региона. Экономика, новости политики, бизнес, новости спорта, омский хоккей, новости культуры, происшествия в Омске, дайджест всех событий за неделю. Информация о вакансиях в Омске (трудоустройство), ВТТВ, Авангард, афиша культурных событий, новости партнеров. Все права на материалы, созданные журналистами, фотографами и дизайнерами региональным информационным агентством «Омск-информ», принадлежат ООО «Омские СМИ».

Вся информация, размещенная на сайте www.omskinform.ru охраняется в соответствии с законодательством РФ и не подлежит использованию в какой-либо форме, в том числе воспроизведению, распространению, переработке иначе как со ссылкой на сайт www.omskinform.ru. При цитировании материалов регионального информационного агентства «Омск-информ» в интернет-источниках должна быть прямая гиперссылка - www.omskinform.ru. Представителем авторов публикаций является ООО «Омские СМИ». Использование материалов регионального информационного агентства «Омск-информ» без соответствующих ссылок будет рассматриваться в соответствии с Законом о СМИ и действующим законодательством Российской Федерации.

Региональное информационное агентство «Омск-информ» зарегистрировано Управлением Федеральной службы по надзору за соблюдением законодательства в сфере массовых коммуникаций и охране культурного наследия по Сибирскому Федеральному Округу 21 июня 2006 года.

Свидетельство о регистрации средства массовой информации: ИА №ФС12-0883 

Вся баннерная информация размещена на правах рекламы, сайт не несет ответственности за содержание рекламных материалов.

На сайте предусмотрена обработка метаданных пользователей (файлов cookie, данных об IP-адресе).

Используя www.omskinform.ru вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта. 

 Материалы сайта могут содержать информацию, не подлежащую просмотру лицам младше 18 лет.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.
НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

 

Дирекция:
Телефон: 31-07-19


Редакция проекта "Здоровье":
Телефон: 30-54-92

Рекламный отдел:
Телефон:  53-99-54
Email: omskinform@yandex.ru